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El raquitismo hipocalcémico es un grupo de trastornos en los que el cuerpo no puede absorber suficiente calcio, lo que provoca defectos esqueléticos y otros síntomas.
10 días laborables
Especificaciones
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| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
El raquitismo hipocalcémico es un grupo de trastornos en los que el cuerpo no puede absorber suficiente calcio, lo que provoca defectos esqueléticos y otros síntomas. Si bien la mayoría son causadas por la falta de vitamina D, esta variante en el Spitz alemán (Pomerania; El raquitismo resistente a la vitamina D, VDR-2A o HVDRR) es causado por una mutación recesiva en el gen VDR.
Características clínicas
El principal síntoma del raquitismo resistente a la vitamina D es la hipocalcemia (niveles bajos de calcio), lo que provoca extremidades debilitadas y deformes y cojera intermitente. También puede aparecer alopecia (pérdida de cabello) en la cabeza, el pecho y las extremidades.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 19909429
Omia ID: 1431