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La trombocitopenia o macrotrombocitopenia (MTC) es un trastorno hereditario que se caracteriza por un número reducido de plaquetas sanguíneas (trombocitos).
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Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La trombocitopenia o macrotrombocitopenia (MTC) es un trastorno hereditario que se caracteriza por un número reducido de plaquetas sanguíneas (trombocitos). Muchos de los trombocitos restantes están agrandados. Los trombocitos desempeñan un papel importante en la coagulación de la sangre (también conocida como coagulación). Se han identificado dos mutaciones en el gen ß1-tubulina (TUBB1) que causan una reducción de los trombocitos. Dependiendo de la variante, los síntomas pueden variar desde tiempos de sangrado prolongados hasta un animal aparentemente sano.
La variante del trastorno en esta prueba se encuentra en el Cavalier King Charles Spaniel, y es causada por una mutación recesiva en el gen TUBB1. Una versión relacionada ocurre en el Norfolk Terrier y el Cairn Terrier.
Características clínicas
Los perros afectados están clínicamente sanos, pero los análisis de sangre revelarán una reducción del número de trombocitos, que también podrían estar agrandados. También puede producirse una reducción del número de trombocitos debido a infecciones, medicaciones o reacciones inmunitarias. Por lo tanto, las pruebas genéticas son cruciales para un diagnóstico preciso y un tratamiento adecuado.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 18466252
Omia ID: 2434