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La trombastenia de Glanzmann (GT) es un trastorno hemorrágico causado por plaquetas defectuosas, lo que resulta en una incapacidad para que la sangre coagule adecuadamente.
10 días laborables
Especificaciones
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| Gene | |
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| specimen | Pelo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
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| Also known as | |
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Información específica de la prueba
La trombastenia de Glanzmann (GT) es un trastorno hemorrágico causado por plaquetas defectuosas, lo que resulta en una incapacidad para que la sangre coagule adecuadamente. Esta variante de la enfermedad, encontrada en el Quarter Horse y el Paso Peruano, está causada por una mutación recesiva en el gen ITGA2B. Una variante relacionada también se encuentra en el Quarter Horse, así como en el Thoroughbred.
Características clínicas
Los signos clínicos generalmente se caracterizan por sangrado de la piel, las membranas mucosas y las encías, y también pueden incluir púrpura (enrojecimiento o morado de la piel expuesta), epistaxis (hemorragias nasales) y hemorragia gastrointestinal.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 17338169
Omia ID: 1000