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H963

El síndrome del conducto mülleriano persistente (PMDS, por sus siglas en inglés) es un trastorno inusual que puede hacer que los machos afectados desarrollen órganos reproductores femeninos junto con los masculinos.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

,

Gene

Chromosome

27

Mutation

c.262C>T

Mode of Inheritance

Autosómico recesivo

Organ

Specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Also known as

PMDS

Información específica de la prueba

El síndrome del conducto mülleriano persistente (PMDS, por sus siglas en inglés) es un trastorno inusual que puede hacer que los machos afectados desarrollen órganos reproductores femeninos junto con los masculinos. La variante específica de la enfermedad analizada en esta prueba, encontrada en el Schnauzer Miniatura, está causada por una mutación recesiva en el gen AMHR2.

Características clínicas

Los perros machos afectados nacen con un sistema reproductor femenino parcial: en algunos casos, trompas de Falopio, útero y una vagina superior que conduce a la próstata. También tienen un sistema reproductor masculino completo. Sin embargo, pueden presentar criptorquidia (testículos no descendidos/faltantes).

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 18723470

Year published: 2018

Omia ID: 2775

Omia variant ID:

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