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La Atrofia Progresiva de la Retina (PRA) es un gran grupo de enfermedades genéticas en las que la retina se degenera gradualmente con el tiempo, provocando una pérdida progresiva de la visión.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | Chino Crestado, Corgi galés de Pembroke, Spitz alemán (Pomerania), Cardigan Welsh Corgi |
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
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| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La Atrofia Progresiva de la Retina (PRA) es un gran grupo de enfermedades genéticas en las que la retina se degenera gradualmente con el tiempo, provocando una pérdida progresiva de la visión. Esta variante de inicio temprano de la enfermedad, conocida como displasia de conos y bastones 3 (rcd3 o rcd3-PRA), ocurre en el Corgi. Está causada por una mutación recesiva en el gen PDE6A.
Existe cierta evidencia científica de que esta mutación también ocurre en el Spitz Alemán (Pomerania) y el Perro Crestado Chino.
Características clínicas
El principal síntoma de la rcd3 es una pérdida progresiva de la visión, que se manifiesta entre las 6 y las 16 semanas de edad. Los perros afectados pueden quedar ciegos a la edad de 1 año o mantener una cantidad limitada de visión hasta los 3 o 4 años de edad.
Información adicional
El estudio que identifica esta mutación en el Spitz Alemán (Pomerania) y el Perro Crestado Chino es todavía una publicación preliminar y puede estar sujeto a cambios.
Referencias
Pubmed ID: 10393029
Omia ID: 1314