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La mucopolisacaridosis (MPS, por sus siglas en inglés) es una clase de trastornos metabólicos que suelen causar problemas neurológicos graves y otros problemas de desarrollo.
10 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
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| Also known as | |
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Información específica de la prueba
La mucopolisacaridosis (MPS, por sus siglas en inglés) es una clase de trastornos metabólicos que suelen causar problemas neurológicos graves y otros problemas de desarrollo. Esta variante de la enfermedad, conocida como mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) o síndrome de Hurler, está causada por una mutación recesiva en el gen IDUA. La mutación específica analizada en esta prueba se encuentra en el Boston Terrier. Variantes relacionadas también se encuentran en el Plott Hound y el Golden Retriever.
Características clínicas
Los perros afectados presentan entre los 4 y los 6 meses de edad ataxia (pérdida de coordinación) y letargo. Otros síntomas pueden incluir una forma inusual de la cabeza, con un cráneo ancho y en forma de cúpula con ojos muy separados. La enfermedad es progresiva y es probable que se requiera la eutanasia debido a la mala calidad de vida.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 32300136
Omia ID: 664