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Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM) is a serious disorder characterized by an enlarged heart, which can lead to weakness, fatigue and (potentially fatal) heart failure.
10 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
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Información específica de la prueba
Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM) is a serious disorder characterized by an enlarged heart, which can lead to weakness, fatigue and (potentially fatal) heart failure. The variant of the disease analysed in this test, found in domestic shorthaired cats, is associated with a mutation to the gene MYH7 that most likely inherits in an autosomal dominant way with incomplete penetrance.
Características clínicas
HCM es un engrosamiento del músculo cardíaco que puede resultar en disminución de la función cardíaca, soplo cardíaco y ritmo cardíaco anormal. Los signos clínicos de insuficiencia cardíaca debido a HCM incluyen dificultad para respirar, líquido detrás de los pulmones, fatiga, intolerancia al ejercicio, pérdida de apetito y, a veces, muerte súbita debido a un paro cardíaco. Los gatos con HCM tienen más probabilidades de desarrollar tromboembolismo (coágulos de sangre), especialmente en las patas traseras. Esto causa una decoloración azulada de las almohadillas de las patas, incapacidad para usar las patas traseras y dolor extremo.
Información adicional
La mutación en esta prueba debe considerarse un factor de riesgo. Se asocia con el trastorno, pero no necesariamente lo garantiza.
Referencias
Pubmed ID: 31164718
Omia ID: 2212