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La enfermedad de Niemann-Pick C es un trastorno de almacenamiento que afecta al transporte de colesterol.
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Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
Información específica de la prueba
La enfermedad de Niemann-Pick C es un trastorno de almacenamiento que afecta al transporte de colesterol. Este trastorno metabólico permite que un cierto tipo de grasa, la esfingomielina, se acumule en las células. La esfingomielina, se acumula en los lisosomas (orgánulos unidos a la membrana de las células). Los lisosomas son compartimentos celulares, responsables de la digestión de las biomoléculas.
Los gatos muestran signos referentes al cerebelo.
Este paquete analiza dos mutaciones diferentes en el gen NPC.
Referencias
Pubmed ID:
Omia ID: