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Las enfermedades de almacenamiento lisosomal (LSD, por sus siglas en inglés) son trastornos genéticos en los que el cuerpo no puede descomponer completamente ciertas moléculas grandes.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
Las enfermedades de almacenamiento lisosomal (LSD, por sus siglas en inglés) son trastornos genéticos en los que el cuerpo no puede descomponer completamente ciertas moléculas grandes. Estas moléculas se acumulan dentro de estructuras celulares llamadas lisosomas, causando daños continuos, especialmente en el sistema nervioso. En los perros Weimaraner, una mutación autosómica incompleta dominante en el gen CNP está relacionada con esta enfermedad de almacenamiento lisosomal, lo que resulta en síntomas que progresan lentamente.
Características clínicas
Los signos clínicos suelen aparecer alrededor de los 4 años de edad y progresan lentamente. Estos signos clínicos incluyen pérdida de coordinación en las extremidades traseras (ataxia), parálisis parcial de las extremidades traseras (paraparesia), incontinencia, deterioro cognitivo, disminución del interés en la comida, cambios en la postura y episodios de comportamiento similar al trance. A medida que la enfermedad progresa, los síntomas empeoran y puede ser necesaria la eutanasia debido a la gravedad del deterioro neurológico.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 38397235
Omia ID: 2591