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Multiocular Defect (MOD) is a hereditary ocular syndrome characterized by a variety of abnormalities, often affecting multiple parts of the eye.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 6 |
| Mutation | c.1775T>C |
| Mode of Inheritance | Autosómico dominante |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | MOD |
Información específica de la prueba
Multiocular Defect (MOD) is a hereditary ocular syndrome characterized by a variety of abnormalities, often affecting multiple parts of the eye. This condition is an autosomal dominant trait caused by a mutation in the COL11A1 gene, which is associated with the production of type XI collagen.
This MOD mutation has been observed in the Old English Sheepdog.
Características clínicas
Los perros afectados suelen desarrollar cataratas, que progresan hasta la ceguera con el tiempo. Otros signos clínicos pueden incluir microfaquia (cristalino pequeño), macoftalmia (globo agrandado), coloboma del cristalino (faltan partes del cristalino), pliegues y desprendimiento de retina, degeneración vítrea (vitreopatía), membranas pupilares persistentes, degeneración de la retina y glaucoma secundario. El inicio y la gravedad de la enfermedad pueden variar. Los perros heterocigotos pueden tener menos signos clínicos y/o un inicio más tardío de la enfermedad en comparación con los perros homocigotos. El diagnóstico se realiza generalmente entre los 0,5 y los 10 años de edad, y la mayoría de los casos se diagnostican alrededor de los 2 años de edad.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 38153936
Year published: 2023
Omia ID: 2811
Omia variant ID: