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El complejo de degeneración cerebelosa-miositis (CDMC) es un trastorno neuromuscular grave y degenerativo que causa debilidad muscular, atrofia y, en última instancia, la muerte.
10 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
El complejo de degeneración cerebelosa-miositis (CDMC) es un trastorno neuromuscular grave y degenerativo que causa debilidad muscular, atrofia y, en última instancia, la muerte. Es causada por una mutación recesiva en el gen SLC25A12. La variante de la enfermedad analizada en esta prueba se encuentra en el Duck Tolling Retriever de Nueva Escocia, particularmente en la población europea. Una variante estrechamente relacionada también se encuentra en el pastor holandés.
Características clínicas
El inicio de los síntomas en los cachorros afectados puede ocurrir entre las 10 semanas y los 6 meses de edad. Los principales signos son ataxia (pérdida de coordinación), temblores de cabeza e hipermetría (extensión excesiva de las extremidades al caminar), particularmente en las extremidades traseras. A medida que la enfermedad progresa, puede dar lugar a intolerancia al ejercicio, marcha rígida, episodios de colapso y una tendencia a "saltar tipo conejo". La eutanasia por razones humanitarias puede ser necesaria.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 35886006
Omia ID: 2294