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La cistinuria es un trastorno metabólico que provoca una acumulación del aminoácido cisteína en la orina.
10 días laborables
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Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La cistinuria es un trastorno metabólico que provoca una acumulación del aminoácido cisteína en la orina. Esta acumulación puede convertirse en cálculos dolorosos en los riñones y la vejiga (urolitos), que pueden causar complicaciones más peligrosas, como la obstrucción del flujo de orina, que requiere una intervención médica inmediata. El trastorno se puede controlar con una dieta especializada.
En los gatos, hay tres mutaciones conocidas en el gen SLC7A9 que pueden causar cistinuria tipo B. Esta prueba analiza la mutación de la variante 2, designada como D236N. Todavía se desconoce el modo exacto de herencia, pero se cree que la mutación es en su mayoría recesiva.
Características clínicas
Los gatos afectados pueden comenzar a desarrollar urolitos entre varios meses y 5 años de edad. Los síntomas de la obstrucción del tracto urinario de dichos urolitos incluyen dolor y/o sangre al orinar, paso de pequeños volúmenes de orina y, en última instancia, incapacidad para orinar. Esta obstrucción es potencialmente mortal y requiere atención veterinaria inmediata.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 27404572
Omia ID: 2023