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La Porfiria Eritropoyética Congénita (CEP) es un error innato de la biosíntesis del hemo que resulta de la función deficiente de la enzima uroporfirinógeno III sintasa (UROS), la cuarta enzima en la vía biosintética del hemo.
10 días laborables
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Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La Porfiria Eritropoyética Congénita (CEP) es un error innato de la biosíntesis del hemo que resulta de la función deficiente de la enzima uroporfirinógeno III sintasa (UROS), la cuarta enzima en la vía biosintética del hemo.
Características clínicas
Los signos clínicos son eritrodoncia (dientes decolorados de color marrón) y orina de color marrón rojizo.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 20485863
Omia ID: 1175