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Una polineuropatía hereditaria (PN) observada en perros Leonberger y San Bernardo tiene similitudes clínicas con un grupo de neuropatías periféricas denominadas enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) en humanos.
10 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
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Información específica de la prueba
Una polineuropatía hereditaria (PN) observada en perros Leonberger y San Bernardo tiene similitudes clínicas con un grupo de neuropatías periféricas denominadas enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) en humanos. Se trata de una NP grave, de inicio juvenil, crónica, progresiva y mixta, caracterizada por intolerancia al ejercicio, anomalías de la marcha y atrofia muscular de las extremidades pélvicas, así como estridor inspiratorio y disnea.
Esta variante del trastorno es causada por una mutación recesiva en el gen ARHGEF10.
Características clínicas
Este trastorno se caracteriza por debilidad generalizada, hipotonía y atrofia muscular secundaria a la denervación, particularmente de las extremidades pélvicas. Los perros afectados con frecuencia presentan una marcha de la extremidad pélvica de alto paso (pseudo-hipermetría del corvejón), reflejos tendinosos disminuidos o ausentes y cambios asociados con la degeneración del nervio laríngeo recurrente, incluido el estridor inspiratorio resultante de la parálisis laríngea. La edad de inicio de los signos clínicos puede variar de 1 a 11 años.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 25275565
Omia ID: 1917