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La Discinesia Paroxística (PxD) es una afección neurológica que produce episodios de convulsiones.
10 días laborables
Especificaciones
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La Discinesia Paroxística (PxD) es una afección neurológica que produce episodios de convulsiones. La forma del trastorno analizado en esta prueba, que se encuentra en el Soft-Coated Wheaten Terrier, está causada por una mutación recesiva en el gen PIGN.
Características clínicas
El inicio de los episodios convulsivos de PxD en el SCWT ocurre alrededor de los 2 años de edad. Las convulsiones afectan principalmente a las extremidades traseras, que se flexionan y extienden rápidamente. Los episodios pueden variar entre minutos y horas de duración, y pueden ocurrir entre varias veces al día y una vez cada pocos días. Pueden ser desencadenados por el estrés, la excitación o el ruido, pero los desencadenantes exactos no están claros. En algunos casos, los síntomas pueden aumentar en gravedad hasta que se desee la eutanasia por motivos humanitarios.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 27891564
Omia ID: 2084