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La lipofuscinosis neuronal ceroidea (NCL) es una amplia gama de afecciones neurológicas degenerativas que causan daño nervioso progresivo, lo que resulta en una pérdida de movilidad y visión, y finalmente la muerte.
10 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
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| Also known as | |
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Información específica de la prueba
La lipofuscinosis neuronal ceroidea (NCL) es una amplia gama de afecciones neurológicas degenerativas que causan daño nervioso progresivo, lo que resulta en una pérdida de movilidad y visión, y finalmente la muerte. Esta variante, lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 8 (NCL8), ocurre en el Pastor Australiano y en Pointer alemán de pelo corto. Está causada por una mutación recesiva en el gen CLN8. Otras razas que portan mutaciones para NCL8 son el Setter inglés, Alpenländische Dachsbracke y Saluki.
Características clínicas
Los perros afectados comienzan a presentar síntomas entre los 10 y 20 meses de edad, principalmente problemas de visión y ataxia (pérdida de coordinación). Esto puede dar lugar a movimientos compulsivos en círculos, castañeteo de la mandíbula, pérdida del entrenamiento doméstico, disminución de la capacidad de respuesta a los comandos de voz y agitación ante los ruidos. La enfermedad es progresiva y, en última instancia, la eutanasia puede ser necesaria debido a la mala calidad de vida.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 24953404
Omia ID: 1506