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La lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL) es el nombre de una amplia gama de afecciones neurológicas degenerativas que causan daño nervioso progresivo, lo que resulta en una pérdida de movilidad y visión y, en última instancia, la muerte.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL) es el nombre de una amplia gama de afecciones neurológicas degenerativas que causan daño nervioso progresivo, lo que resulta en una pérdida de movilidad y visión y, en última instancia, la muerte. La variante analizada en este test, la lipofuscinosis ceroidea neuronal 5 (NCL5 o CLN5), está causada por una mutación recesiva en el gen CLN5. Esta variante se encuentra en el Boyero Australiano y el Border Collie. Una variante relacionada se encuentra en el Golden Retriever.
Características clínicas
La pérdida visual temprana que lleva a la ceguera retiniana completa se puede observar en cachorros. En etapas posteriores de la vida se puede alcanzar un estado vegetativo seguido de ausencia de actividad cerebral.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 16033706
Omia ID: 1482