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La lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL) es el nombre de una amplia gama de afecciones neurológicas degenerativas que causan daño nervioso progresivo, lo que resulta en una pérdida de movilidad y visión y, en última instancia, la muerte.
10 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
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| Chromosome | |
| Also known as | |
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Información específica de la prueba
La lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL) es el nombre de una amplia gama de afecciones neurológicas degenerativas que causan daño nervioso progresivo, lo que resulta en una pérdida de movilidad y visión y, en última instancia, la muerte. La variante analizada en este test, la lipofuscinosis ceroidea neuronal 12 (NCL12), está causada por una mutación recesiva en el gen ATP13A2. Se encuentra en el Terrier Tibetano. Una variante relacionada también se encuentra en el Pastor Ganadero Australiano.
Características clínicas
La NCL generalmente comienza con ceguera al anochecer y desorientación. Los perros afectados pueden parecer nerviosos o ansiosos. A menudo carecen de coordinación motora, lo que empeora con las horas extras. Más tarde, los perros afectados pueden experimentar problemas para subir las escaleras, levantarse y saltar. En las etapas finales se pueden observar convulsiones epilépticas de leves a graves.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 21362476; 22022275
Omia ID: 1552