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La lipofuscinosis neuronal ceroidea (NCL) es una amplia gama de afecciones neurológicas degenerativas que causan daño nervioso progresivo, lo que resulta en una pérdida de movilidad y visión, y finalmente la muerte.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 37 |
| Mutation | c.491T>C |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | NCL8 |
Información específica de la prueba
La lipofuscinosis neuronal ceroidea (NCL) es una amplia gama de afecciones neurológicas degenerativas que causan daño nervioso progresivo, lo que resulta en una pérdida de movilidad y visión, y finalmente la muerte. Esta variante, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis tipo 8 (NCL8), está causada por una mutación recesiva en el gen CLN8, y se produce en el Setter inglés. Otras variantes de NCL8 se encuentran en el Pastor Australiano, el Braco Alamén de Pelo Corto, el Alpenländische Dachsbracke y Saluki.
Características clínicas
Los perros afectados desarrollan síntomas de NCL entre aproximadamente 1 y 2 años de edad. Estos síntomas incluyen convulsiones, pérdida de la visión y disminución de la capacidad motora y cognitiva. La mayoría muere de convulsiones a la edad de 2 años.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 15629147
Year published: 2005
Omia ID: 1506
Omia variant ID: 69