€57,48 €47,50 IVA no incluido
La miotonía es un grupo de enfermedades musculares que causan una alteración en el desarrollo de los canales de cloro.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Pelo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La miotonía es un grupo de enfermedades musculares que causan una alteración en el desarrollo de los canales de cloro. Debido a los canales de cloro mal desarrollados, surge una tensión muscular descontrolada que empeora en un estado excitado.
Esta variante de la enfermedad, observada en el pony de New Forest, está causada por una mutación recesiva en el gen CLCN1.
Características clínicas
Los signos clínicos más comunes son los "episodios recurrentes de reclinación y dificultad para elevarse debido a la rigidez muscular". Ocasionalmente, cuando se estimula el caballo, "parecía hiperreactivo y se producía una protuberancia temporal del tercer párpado debido a la retracción del ojo de forma única o bilateral".
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 22197188
Omia ID: 698