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Muscular Dystrophy (MD) is an X-linked muscular disorder, equivalent to Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) in humans.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | DD-MD, X-linked muscular dystrophy; Dystrophin-deficient muscular dystrophy, DMD |
| Year Published |
Información específica de la prueba
Muscular Dystrophy (MD) is an X-linked muscular disorder, equivalent to Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) in humans. The disorder is severe and ultimately fatal, and causes progressive degradation of the dog’s muscles. It is caused by an X-linked recessive mutation to the DMD gene.
The variant analysed in this test occurs in the Golden Retriever, and is also sometimes known as Golden Retriever Muscular Dystrophy (GRMD).
Características clínicas
Los signos clínicos son marcha arrastrada o zancada más corta, incapacidad para abrir completamente la mandíbula, dificultad para comer, engrosamiento de la base de la lengua, salivación excesiva, abducción de las patas delanteras, aducción de rodillas y corvejones, y emaciación prominente de los músculos temporales y del tronco. Los signos comienzan a presentarse aproximadamente a las 8 semanas de edad y, en última instancia, son fatales.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 1577476
Omia ID: 1081