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La distrofia muscular (DM) es un trastorno muscular ligado al cromosoma X, equivalente a la distrofia muscular de Duchenne (DMD) en humanos.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | DD-MD, X-linked muscular dystrophy; Dystrophin-deficient muscular dystrophy, DMD |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La distrofia muscular (DM) es un trastorno muscular ligado al cromosoma X, equivalente a la distrofia muscular de Duchenne (DMD) en humanos. El trastorno es grave y, en última instancia, mortal, y provoca una degradación progresiva de los músculos del perro. Es causada por una mutación recesiva ligada al cromosoma X en el gen DMD.
La variante analizada en esta prueba se encuentra en el Cavalier King Charles Spaniel, y a veces se conoce como Distrofia Muscular Cavalier King Charles Spaniel (CKCS-MD).
Características clínicas
El trastorno se caracteriza por debilidad progresiva y desgaste muscular, que finalmente causa la muerte.
Información adicional
La base molecular de la mutación de la distrofina puede ser diferente entre las razas. En el Cavalier King Charles Spaniel la causa reportada es una mutación sin sentido dentro del exon 50.
Referencias
Pubmed ID: 20072625
Omia ID: 1081