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La mucopolisacaridosis (MPS) es una clase de trastornos metabólicos que generalmente causan problemas neurológicos graves y otros problemas de desarrollo.
10 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
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Información específica de la prueba
La mucopolisacaridosis (MPS) es una clase de trastornos metabólicos que generalmente causan problemas neurológicos graves y otros problemas de desarrollo. Esta forma específica de la enfermedad, la mucopolisacaridosis VI (a veces conocida como síndrome de Maroteaux-Lamy) es causada por una mutación recesiva en el gen ARSB. La variante analizada en esta prueba se produce en el Pinscher miniatura. Se sabe que otras variantes relacionadas de MPS VI ocurren en el Gran Danés, Caniche Miniatura y Schnauzer Miniatura.
Características clínicas
Affected puppies present stunted growth (sometimes to the point of disproportionate dwarfism) in the first months of life, difficulty walking, limb stiffness and general failure to thrive. The disease may progress to cause difficulty breathing, and affected dogs are often euthanized on humane grounds.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 32985704
Omia ID: 666