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La mucopolisacaridosis (MPS, por sus siglas en inglés) es una clase de trastornos metabólicos que suelen causar problemas neurológicos graves y otros problemas de desarrollo.
10 días laborables
Especificaciones
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specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
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Información específica de la prueba
La mucopolisacaridosis (MPS, por sus siglas en inglés) es una clase de trastornos metabólicos que suelen causar problemas neurológicos graves y otros problemas de desarrollo. Esta variante de la enfermedad, conocida como Mucopolisacaridosis tipo VI (MPS VI), es causada por una mutación recesiva en el gen ARSB, y se encuentra en el Gran Danés. Las variantes relacionadas también se encuentran en el Caniche Miniatura, el Schnauzer Miniatura y el Pinscher Miniatura.
Características clínicas
Affected dogs present stunted growth around 4 months of age, splayed limbs, crooked/bowing leg bones, progressive muscle weakness and noisy breathing. The disease is progressive, and euthanasia may be necessary due to poor quality of life.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 29157190
Omia ID: 666