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H981

La mucopolisacaridosis (MPS, por sus siglas en inglés) es una clase de trastornos metabólicos que suelen causar problemas neurológicos graves y otros problemas de desarrollo.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Organ

specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Información específica de la prueba

La mucopolisacaridosis (MPS, por sus siglas en inglés) es una clase de trastornos metabólicos que suelen causar problemas neurológicos graves y otros problemas de desarrollo. Esta variante de la enfermedad, conocida como Mucopolisacaridosis tipo VI (MPS VI), es causada por una mutación recesiva en el gen ARSB, y se encuentra en el Gran Danés. Las variantes relacionadas también se encuentran en el Caniche Miniatura, el Schnauzer Miniatura y el Pinscher Miniatura.

Características clínicas

Affected dogs present stunted growth around 4 months of age, splayed limbs, crooked/bowing leg bones, progressive muscle weakness and noisy breathing. The disease is progressive, and euthanasia may be necessary due to poor quality of life.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 29157190

Omia ID: 666

¿Cómo funciona?

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