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La miotonía es un trastorno neuromuscular que causa rigidez muscular y dificultad para flexionarse o moverse.
10 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La miotonía es un trastorno neuromuscular que causa rigidez muscular y dificultad para flexionarse o moverse. Es causada por una mutación recesiva en el gen CLCN1.
Esta variante del trastorno se encuentra en el Labrador Retriever. Otras variantes se encuentran en el Schnauzer Miniatura, el Border Collie, el Boyero Australiano y el Bulldog Americano.
Características clínicas
Los cachorros afectados se presentan dentro de las primeras semanas de vida con una marcha y postura "robótica" de piernas rígidas, así como dificultad para tragar y, a veces, respirar. La rigidez muscular disminuye con la actividad continua prolongada (llamada "efecto de calentamiento"). Sin embargo, la excitación y el juego activo pueden empeorar los síntomas y, a veces, causar un colapso breve y rígido de las piernas.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 29934119
Omia ID: 698