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H776

La miopatía miotubular ligada al cromosoma X (XLMTM) en el rottweiler es una variante recientemente descubierta de un trastorno muscular grave que a menudo requiere eutanasia.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Organ

specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Información específica de la prueba

La miopatía miotubular ligada al cromosoma X (XLMTM) en el rottweiler es una variante recientemente descubierta de un trastorno muscular grave que a menudo requiere eutanasia. Esta variante, causada por una mutación recesiva ligada al cromosoma X en el gen MTM1, hasta ahora solo se ha observado en rottweilers australianos. Se han observado variantes relacionadas en el Labrador Retriever y el Boykin Spaniel.

Características clínicas

Los cachorros afectados suelen empezar a mostrar un crecimiento muscular deficiente y una debilidad progresiva entre las 7 y las 13 semanas de edad. Se comportan y comen normalmente, pero se cansan fácilmente y tienen dificultades para levantar la cabeza o ponerse de pie. El resfriado y el estrés empeoran los síntomas, que también aumentan en gravedad con el tiempo. Los perros afectados suelen ser sacrificados por motivos humanitarios.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 25664165

Omia ID: 1508

¿Cómo funciona?

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