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La miopatía centronuclear (MNC) es el nombre común de una serie de enfermedades musculares hereditarias que se caracterizan principalmente por debilidad muscular y desgaste muscular.
10 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La miopatía centronuclear (MNC) es el nombre común de una serie de enfermedades musculares hereditarias que se caracterizan principalmente por debilidad muscular y desgaste muscular. La variante analizada en esta prueba, observada en el Border Collie, se conoce como ADCNM o DNM2-CNM. Es causada por una mutación dominante en el gen DNM2.
Características clínicas
Los síntomas de la ADCNM incluyen falta de apetito, una marcha de "salto de conejo" mientras se corre, intolerancia al ejercicio y colapso de las extremidades inducido por el ejercicio, y atrofia general (desgaste) de los músculos. El inicio de los síntomas suele ser alrededor del primer año de edad.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 35244154
Omia ID: 2534