€57,48 €47,50 IVA no incluido
La microftalmia pertenece a un grupo de malformaciones oculares congénitas.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La microftalmia pertenece a un grupo de malformaciones oculares congénitas. Una canceladura del aminoácido en la proteína retinol-obligatoria 4 (RBP4) puede causar de la enfermedad. La RBP4 normal transporta la vitamina A de las reservas hepáticas a los tejidos periféricos, como la placenta y el ojo. Se utiliza como sustrato para la síntesis de ácido retinoico, una molécula importante para el desarrollo de los tejidos. El ojo es el más sensible a la síntesis empeorada del ácido retinóico y la deficiencia de la vitamina A es un factor de riesgo sabido para el defecto de nacimiento ocular.
Características clínicas
La microftalmia se caracteriza por una reducción unilateral (unilateral) o bilateral (ambas caras) del tamaño de los ojos. Los síntomas se desarrollan a una edad temprana y serán visibles poco después de abrir los ojos.
Información adicional
Es un rasgo autosómico recesivo, sólo se expresa, cuando tanto la madre como la descendencia son homocigotos de delección. Sólo si las mutaciones maternas y fetales de RBP4 son homocigóticas, el nivel de vitamina A se reduce por debajo del umbral de expresión de la enfermedad en la descendencia.
Referencias
Pubmed ID: 29847795
Omia ID: 2151