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La lipofuscinosis neuronal ceroidea (NCL) es el nombre que se refiere a una amplia gama de afecciones neurológicas degenerativas que causan daño nervioso progresivo, lo que resulta en una pérdida de movilidad y visión, y finalmente la muerte.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 15 |
| Mutation | c.124 |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | NCL1 |
Información específica de la prueba
La lipofuscinosis neuronal ceroidea (NCL) es el nombre que se refiere a una amplia gama de afecciones neurológicas degenerativas que causan daño nervioso progresivo, lo que resulta en una pérdida de movilidad y visión, y finalmente la muerte. La variante de la enfermedad analizada en esta prueba, conocida como lipofuscinosis neuronal ceroidea 1 (NCL1), está causada por una mutación recesiva en el gen PPT1, y se encuentra en el Cane Corso. Una variante estrechamente relacionada de NCL1 se encuentra en el Teckel.
Características clínicas
Los cachorros afectados comienzan a presentar síntomas de NCL aproximadamente a la mitad de la edad de edad. Los síntomas incluyen pérdida gradual de la visión y ataxia (pérdida de coordinación), así como signos neurológicos como estrabismo (ojo errante), ausencia de respuesta a la amenaza y cabeza inclinada. La enfermedad es grave y progresiva, y es probable que la eutanasia sea necesaria debido a la mala calidad de vida.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 28008682
Year published: 2017
Omia ID: 1504
Omia variant ID: 423