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La lipofuscinosis ceroidea neuronal (NCL) es el nombre que se refiere a una amplia gama de afecciones neurológicas degenerativas que causan daño nervioso progresivo, lo que resulta en una pérdida de movilidad y visión y, en última instancia, la muerte.
10 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
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Información específica de la prueba
La lipofuscinosis ceroidea neuronal (NCL) es el nombre que se refiere a una amplia gama de afecciones neurológicas degenerativas que causan daño nervioso progresivo, lo que resulta en una pérdida de movilidad y visión y, en última instancia, la muerte. Esta variante particular del trastorno, conocida como lipofuscinosis ceroidea neuronal 8 (NCL8), es causada por una mutación recesiva en el gen CLN8. La mutación específica analizada en esta prueba se encuentra en el Saluki. Variantes estrechamente relacionadas también se encuentran en el Setter Inglés, el Pastor Australiano, el Braco Alemán de Pelo Corto y el Alpenländische Dachsbracke.
Características clínicas
Los perros afectados comienzan a presentar cambios de comportamiento (ansiedad e inquietud) durante el primer año de vida. La enfermedad progresa gradualmente a problemas de visión, audición, temblores, convulsiones, dificultad para caminar y pérdida de la formación en casa. Debido a la mala calidad de vida, es probable que sea necesaria la eutanasia.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 29446145
Omia ID: 1506