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La lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL) es el nombre que se refiere a una amplia gama de afecciones neurológicas degenerativas que causan daño nervioso progresivo, lo que resulta en una pérdida de movilidad y visión y, en última instancia, la muerte.
10 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL) es el nombre que se refiere a una amplia gama de afecciones neurológicas degenerativas que causan daño nervioso progresivo, lo que resulta en una pérdida de movilidad y visión y, en última instancia, la muerte. Esta variante, conocida como lipofuscinosis ceroidea neuronal 7 (NCL 7) es causada por una mutación recesiva en el gen MFSD8 y ocurre en el perro Crestado Chino y en el Chihuahua.
Características clínicas
Los perros afectados muestran síntomas neurológicos que pueden incluir lamido compulsivo, desorientación, ceguera, ansiedad, sueño excesivo e hiperreactividad a los estímulos. Estos síntomas tienden a presentarse durante el primer año de vida. La enfermedad es progresiva y es probable que sea necesaria la eutanasia debido a la mala calidad de vida.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 25551667
Omia ID: 1962