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La leucodistrofia es una clase de trastornos neurológicos en los que la sustancia blanca del cerebro se degenera, lo que puede causar signos progresivos como pérdida de coordinación, temblores, debilidad de las extremidades y potencialmente la muerte.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
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| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La leucodistrofia es una clase de trastornos neurológicos en los que la sustancia blanca del cerebro se degenera, lo que puede causar signos progresivos como pérdida de coordinación, temblores, debilidad de las extremidades y potencialmente la muerte. Esta variante de la enfermedad, que se da en el Schnauzer estándar, está causada por una mutación recesiva en el gen TSEN54.
Características clínicas
Los perros afectados se presentan dentro de las primeras 4 semanas después del nacimiento con síntomas como apatía, hipermetría (extensión excesiva de las extremidades al pisar), estrabismo (ojo errante), voz alterada, temblor de intensión, inclinación de la cabeza y comportamiento circular. La enfermedad es progresiva y es probable que la eutanasia sea necesaria debido a la mala calidad de vida.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 31584937
Omia ID: 2215