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H468

La Enfermedad de Lafora es una epilepsia mioclónica hereditaria, progresiva de aparición tardía.

15 días laborables

Especificaciones

Breeds

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Gene

Organ

specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Información específica de la prueba

La Enfermedad de Lafora es una epilepsia mioclónica hereditaria, progresiva de aparición tardía. Una de las características de la enfermedad es un mioclono, una contracción repentina de un grupo de músculos caracterizados por sacudir la cabeza hacia atrás, que puede ser inducida por luces intermitentes, sonidos repentinos y movimientos especialmente cerca de la cabeza del perro. La enfermedad de Lafora puede ocurrir espontáneamente en cualquier raza de perro, sin embargo, algunas razas de perros están predispuestas.

Características clínicas

Los primeros signos de la enfermedad de Lafora ocurren en perros afectados mayores de 5 años, con convulsiones mioclónicas (caracterizadas por sacudidas de la cabeza). La enfermedad progresa rápidamente y puede provocar más síntomas neurológicos como ataxia, ceguera y demencia.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 15637270

Omia ID: 690

¿Cómo funciona?

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