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La Parálisis Laríngea y Polineuropatía de Inicio Juvenil (JLPP), también llamada Micro Síndrome de Warburg, es un trastorno neurológico grave que causa dificultad para respirar y pérdida de la coordinación muscular.
10 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
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Información específica de la prueba
La Parálisis Laríngea y Polineuropatía de Inicio Juvenil (JLPP), también llamada Micro Síndrome de Warburg, es un trastorno neurológico grave que causa dificultad para respirar y pérdida de la coordinación muscular. Esta variante, observada en el Black Russian Terrier y Rottweiler, está causada por una mutación recesiva en el gen RAB3GAP1. Una variante similar se ha observado en el Alaskan Husky.
Características clínicas
Los perros afectados presentan aproximadamente a los 3 meses de edad parálisis de la laringe y dificultad respiratoria. Otros síntomas pueden incluir microftalmia (globos oculares anormalmente pequeños), cataratas, debilidad en las extremidades, ataxia (pérdida de coordinación) y dificultad para tragar. Debido a la mala calidad de vida, puede ser necesaria la eutanasia.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 26607784
Omia ID: 1970