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La epidermólisis bullosa (EB) consiste en un grupo de trastornos hereditarios heterogéneos, entre los que se encuentra la epidermólisis bullosa juntural (JEB), caracterizada por ampollas formadas en sitios de fricción o traumas.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 5 |
| Mutation | c.1368insC |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Pelo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
Información específica de la prueba
La epidermólisis bullosa (EB) consiste en un grupo de trastornos hereditarios heterogéneos, entre los que se encuentra la epidermólisis bullosa juntural (JEB), caracterizada por ampollas formadas en sitios de fricción o traumas.
Características clínicas
Los caballos afectados pueden presentar lesiones al nacer, tener erosiones, ulceración y piel atrófica, con pigmentación y alopecia en la cara, tronco y extremidades, junto con uñas distróficas. La ampolla característica de la piel y las membranas mucosas es causada por la separación del tejido dentro de la lámina lúcida de la zona de la membrana del sótano en la ensambladura cutáneo-epidérmica. Los animales afectados pueden morir poco después del nacimiento como resultado de la falta de capacidad para amamantar.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 12230513
Year published: 2002
Omia ID: 1678
Omia variant ID: 599