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H636

La Hipofosfatasia es un trastorno esquelético grave que afecta al Perro Oso de Carelia y causa una estructura ósea deficiente y un crecimiento retardado.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Organ

specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Información específica de la prueba

La Hipofosfatasia es un trastorno esquelético grave que afecta al Perro Oso de Carelia y causa una estructura ósea deficiente y un crecimiento retardado. Está causada por una mutación recesiva en el gen ALPL.

Características clínicas

Los cachorros afectados comienzan a retrasarse en el crecimiento con respecto a sus compañeros de camada a la edad de 7 a 10 semanas. También tienen dificultad para moverse, con debilidad muscular, una postura agachada y huesos y articulaciones deformes. El perro afectado puede morir dentro de las primeras 10 semanas de vida; De lo contrario, puede ser necesaria la eutanasia por motivos humanitarios debido a la gravedad de los síntomas.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 30700765

Omia ID: 2162

¿Cómo funciona?

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2. Recoge la muestra de ADN

Recoge la muestra de ADN cómo indicamos en nuestros tests y envíala al laboratorio.

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