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P519

La hidrocefalia, o agua en el cerebro, es un trastorno del desarrollo en el que el líquido cefalorraquídeo (LCR) se acumula en el cráneo, creando un aumento de la presión sobre el cerebro.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Organ

specimen

Pelo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Información específica de la prueba

La hidrocefalia, o agua en el cerebro, es un trastorno del desarrollo en el que el líquido cefalorraquídeo (LCR) se acumula en el cráneo, creando un aumento de la presión sobre el cerebro. Esto puede dar lugar a la muerte fetal de las crías afectadas.

En los caballos frisones, una variante del trastorno es causada por una mutación recesiva en el gen B3GALNT2.

Características clínicas

Los potros afectados desarrollan cráneos en forma de cúpula severamente distendidos debido al aumento de la presión del LCR alrededor del cerebro, y es probable que nazcan muertos. El trastorno también puede causar distocia (parto obstruido/difícil) en las madres de los potros afectados.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 26452345

Omia ID: 487

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