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La hidrocefalia, o agua en el cerebro, es un trastorno del desarrollo en el que el líquido cefalorraquídeo (LCR) se acumula en el cráneo, creando un aumento de la presión sobre el cerebro.
10 días laborables
Especificaciones
Breeds | |
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Gene | |
Organ | |
specimen | Pelo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
Mode of Inheritance | |
Chromosome | |
Year Published |
Información específica de la prueba
La hidrocefalia, o agua en el cerebro, es un trastorno del desarrollo en el que el líquido cefalorraquídeo (LCR) se acumula en el cráneo, creando un aumento de la presión sobre el cerebro. Esto puede dar lugar a la muerte fetal de las crías afectadas.
En los caballos frisones, una variante del trastorno es causada por una mutación recesiva en el gen B3GALNT2.
Características clínicas
Los potros afectados desarrollan cráneos en forma de cúpula severamente distendidos debido al aumento de la presión del LCR alrededor del cerebro, y es probable que nazcan muertos. El trastorno también puede causar distocia (parto obstruido/difícil) en las madres de los potros afectados.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 26452345
Omia ID: 487