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Cerebellar Hypoplasia (CH) is a severe developmental disorder in which the cerebellum (part of the hindbrain) fails to properly develop.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
Cerebellar Hypoplasia (CH) is a severe developmental disorder in which the cerebellum (part of the hindbrain) fails to properly develop. In the White Swiss Shepherd, a variant of the disorder that includes lissencephaly (development of a smooth brain) is caused by a mutation to the gene RELN, which is probable autosomal recessive.
Características clínicas
Los cachorros afectados no logran aumentar de peso adecuadamente y comienzan a desarrollar ataxia progresiva (pérdida de coordinación) a una edad de alrededor de 2 semanas. Tienen dificultad para pararse y caminar derecho, así como dificultad para amamantar. El trastorno es grave y es probable que sea necesaria la eutanasia dentro del primer mes de vida.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 37334487
Omia ID: 1867