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Las cataratas hereditarias (HC) se definen como la opacidad del cristalino del ojo.
10 días laborables
Especificaciones
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specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
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Información específica de la prueba
Las cataratas hereditarias (HC) se definen como la opacidad del cristalino del ojo. Las cataratas deterioran la visión y, si son progresivas, pueden provocar ceguera total porque el cristalino normalmente enfoca la luz en la retina para permitir la visión. Las cataratas pueden desarrollarse en un ojo o en ambos ojos debido al proceso de envejecimiento, enfermedades subyacentes, lesiones o un defecto genético.
En el Pastor Australiano, una mutación codominante en el gen HSF4 se asocia con HC.
Características clínicas
Las cataratas pueden comenzar a formarse después de los 2 años de edad con una tasa variable de progresión y deterioro de la visión.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 16939467
Omia ID: 1758