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La Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno II es un trastorno hereditario recesivo y a menudo mortal causado por la deficiencia de ácido α-glucosidasa, una enzima codificada por el gen GAA y necesaria para descomponer el glucógeno en los lisosomas.
10 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno II es un trastorno hereditario recesivo y a menudo mortal causado por la deficiencia de ácido α-glucosidasa, una enzima codificada por el gen GAA y necesaria para descomponer el glucógeno en los lisosomas. Los perros afectados imitan genéticamente la enfermedad de Pompe de inicio infantil, pero también clínico-patológicamente.
Características clínicas
La deficiencia de ácido α-glucosidasa conduce al almacenamiento de glucógeno dentro de los lisosomas y, finalmente, también al almacenamiento de glucógeno citoplásmico. En última instancia, la acumulación de glucógeno da lugar a la destrucción del tejido reflejada por un espectro de fenotipos clínicos que se extienden de una forma infantil fatal o enfermedad de Pompe, a una forma lentamente progresiva del tarde-inicio.
Información adicional
También se llama enfermedad de Pompe, deficiencia de maltasa ácida y glucogénesis generalizada tipo II.
Referencias
Pubmed ID: 23457621
Omia ID: 419