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La Atrofia Progresiva de la Retina (PRA) es un gran grupo de enfermedades genéticas en las que la retina se degenera gradualmente con el tiempo, provocando una pérdida progresiva de la visión.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La Atrofia Progresiva de la Retina (PRA) es un gran grupo de enfermedades genéticas en las que la retina se degenera gradualmente con el tiempo, provocando una pérdida progresiva de la visión. Esta variante de inicio temprano de la enfermedad, conocida como gPRA o gPRA^SPD, se encuentra en los Schapendoes. Es causada por una mutación recesiva en el gen CCDC66. Una variante relacionada de gPRA también se encuentra en el Perro de Agua Portugués.
Características clínicas
Los perros Schapendoes afectados aparecen normales cuando son jóvenes, pero desarrollan gPRA a una edad de aparición entre los 2-5 años. Al principio de la enfermedad, los perros afectados son ciegos nocturnos, sin la capacidad de ajustar su visión a la luz tenue; más tarde, su visión diurna también falla. Este proceso de degeneración completa del fotorreceptor tarda hasta 2 años.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 19777273
Omia ID: 1521