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La enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IV (GSD IV) es un trastorno autosómico recesivo causado por una mutación en el gen GBE1.
10 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
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Información específica de la prueba
La enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IV (GSD IV) es un trastorno autosómico recesivo causado por una mutación en el gen GBE1. Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (GSD) afectan la síntesis y descomposición del glucógeno, lo que resulta en una alteración de la homeostasis de la glucosa y la acumulación de glucógeno en varios tejidos.
La GSD IV se produce debido a un defecto en la enzima ramificadora de glucógeno (GBE), que afecta el almacenamiento normal de glucógeno dentro de las células. Esto conduce a una acumulación anormal de glucógeno en el hígado, las neuronas y los músculos, lo que provoca un daño progresivo a los órganos. Los gatitos afectados pueden morir al nacer o poco después. En algunos casos, los gatitos parecen sanos hasta alrededor de los 5 meses de edad. Luego desarrollan una fiebre persistente seguida de temblores musculares, que progresan a un desgaste muscular generalizado y, finalmente, a la muerte. Esta mutación se observa en los gatos de los Bosques de Noruega.
Características clínicas
La GSD IV causa insuficiencia orgánica gradual, atrofia muscular generalizada y, en última instancia, resulta en la muerte.
Información adicional
Las variaciones fenotípicas se han observado y pueden ser debido a las adaptaciones metabólicas que llevan a la dependencia relativa de individuos del carbohidrato dietético para el homeostasis de la glucosa.
Referencias
Pubmed ID: 17257876
Omia ID: 420