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Una deficiencia en la enzima de ramificación del glicógeno es responsable de una enfermedad fetal y neonatal fatal recesiva del almacenaje del glicógeno (GSD) en los caballos cuartos americanos nombrados GSD IV.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Pelo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
Una deficiencia en la enzima de ramificación del glicógeno es responsable de una enfermedad fetal y neonatal fatal recesiva del almacenaje del glicógeno (GSD) en los caballos cuartos americanos nombrados GSD IV. Una mutación causual se encuentra en el gen GBE1.
Características clínicas
Esta enfermedad provoca mortinatos y, a veces, abortos tardíos, insuficiencia cardíaca o respiratoria, convulsiones y debilidad muscular. Los caballos afectados a menudo mueren dentro de la primera mitad de la vida, y para los potros sobrevivientes, la eutanasia puede ser deseable debido a la mala calidad de vida.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 15366377
Omia ID: 420