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La gangliosidosis (GM2 Tipo II) es una enfermedad neurodegenerativa mortal y progresiva causada por mutaciones en los genes HEXA y HEXB.
10 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La gangliosidosis (GM2 Tipo II) es una enfermedad neurodegenerativa mortal y progresiva causada por mutaciones en los genes HEXA y HEXB. Estas mutaciones conducen a una deficiencia de una enzima que es crucial para descomponer el gangliósido GM2 en las células, especialmente en el cerebro. Como resultado, los gangliósidos se acumulan en las células nerviosas, causando su disfunción. Esta acumulación conduce a un empeoramiento del daño neurológico y síntomas graves con el tiempo. Aquí probamos una mutación autosómica recesiva en HEXB en todas las razas de gatos.
Características clínicas
Los gatos afectados con GM2 muestran una disfunción neuromuscular progresiva y un retraso en el crecimiento desde una edad temprana. Los gatitos afectados tienen temblores de cabeza al principio, seguidos de una alteración de la coordinación de los movimientos de las patas, lo que finalmente conduce a la parálisis.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 15081585
Omia ID: 1462