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La gangliosidosis (GM2 Tipo II) es una enfermedad neurodegenerativa mortal y progresiva causada por mutaciones en los genes HEXA y HEXB.
10 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
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Información específica de la prueba
La gangliosidosis (GM2 Tipo II) es una enfermedad neurodegenerativa mortal y progresiva causada por mutaciones en los genes HEXA y HEXB. Estas mutaciones conducen a una deficiencia de una enzima que es crucial para descomponer el gangliósido GM2 en las células, especialmente en el cerebro. Como resultado, los gangliósidos se acumulan en las células nerviosas, causando su disfunción y muerte. Esta acumulación conduce a un empeoramiento del daño neurológico y síntomas graves con el tiempo. Aquí probamos una mutación autosómica recesiva en HEXB en Caniche. Una mutación relacionada de este gen se encuentra en el Shiba Inu.
Características clínicas
Los perros afectados por la gangliosidosis pueden mostrar una variedad de síntomas que incluyen falta de coordinación, depresión, cambios de comportamiento, sacudidas de cabeza, embotamiento mental, convulsiones, ceguera, sordera, retraso en el desarrollo. Específico de GM2-0: temblores, pérdida de visión, vómitos y pérdida del equilibrio (9-12 meses de edad) - muerte a los 18-23 meses de edad.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 22766310
Omia ID: 1462