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El síndrome de la inmunodeficiencia del potro (FIS) es una enfermedad recesiva que lleva a la inmunodeficiencia del B-linfocito y a la anemia progresiva.
10 días laborables
Especificaciones
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specimen | Pelo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
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Información específica de la prueba
El síndrome de la inmunodeficiencia del potro (FIS) es una enfermedad recesiva que lleva a la inmunodeficiencia del B-linfocito y a la anemia progresiva. La enfermedad está causada por una mutación en el gen cotransportador de sodio/myo-inositol (SLC5A3). Los potros afectados desarrollan una anemia progresiva no hemolítica, no regenerativa, que es suficiente para causar la muerte.
Características clínicas
Las características clínicas son progresivas e incluyen anemia, letargo, disminución del apetito, debilidad, diarrea y crecimiento deficiente.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 21750681
Omia ID: 1578