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La nefropatía hereditaria (HN) es una enfermedad renal fatal progresiva, también conocida como hipoplasia cortical renal y nefropatía familiar (FN).
10 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La nefropatía hereditaria (HN) es una enfermedad renal fatal progresiva, también conocida como hipoplasia cortical renal y nefropatía familiar (FN). Esta enfermedad está causada por una mutación en el gen COL4A4 que conduce a un defecto en la membrana basal glomerular (GBM). Este defecto causa una interrupción en la función y la estructura de los riñones.
Características clínicas
Proteinuria, hipoalbuminemia, azotemia e insuficiencia renal progresiva.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 22369189
Omia ID: 710