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H672

El Colapso Inducido por el Ejercicio (EIC) es un trastorno neuromuscular autosómico recesivo.

15 días laborables

Especificaciones

Breeds

, , , ,

Gene

Organ

specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Información específica de la prueba

El Colapso Inducido por el Ejercicio (EIC) es un trastorno neuromuscular autosómico recesivo. El trastorno es causado por una mutación en el gen de la dinamina 1 (DNMI1), que causa una sustitución en una región altamente conservada de la proteína. La proteína dinamina 1 es funcional en la neurotransmisión y la endocitosis de vesículas sinápticas.

Características clínicas

Las características clínicas se caracterizan por debilidad muscular y colapso potencialmente mortal después del ejercicio intenso. Los epsíodos de colapso generalmente duran 10 minutos y los perros se recuperan completamente principalmente después de 30 minutos. Ocasionalmente los síntomas son fatales.

Información adicional

Esta prueba se basa en un estudio de asociación.

Esta prueba es realizada por un laboratorio externo. CombiBreed se encarga de la mediación entre usted como cliente y el laboratorio externo. En este caso, CombiBreed no se hace responsable del comportamiento del cliente y/o contratista.

Referencias

Pubmed ID: 18806795

Omia ID: 1466

¿Cómo funciona?

1. Selecciona tu(s) prueba(s)

Selecciona tu prueba individual, Pack Combibreed o crea tu propio pack.

2. Recoge la muestra de ADN

Recoge la muestra de ADN cómo indicamos en nuestros tests y envíala al laboratorio.

3. Resultados

Analizamos la muestra de ADN de tu mascota y te envíamos sus resultados.