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El síndrome de caída episódica (EFS), también llamado Hipertonicidad Episódica, Hiperekplexia o Distonía Paroxística Inducida por el Ejercicio, es un trastorno neurológico que se encuentra en el Cavalier King Charles Spaniel.
20 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 7 |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
Información específica de la prueba
El síndrome de caída episódica (EFS), también llamado Hipertonicidad Episódica, Hiperekplexia o Distonía Paroxística Inducida por el Ejercicio, es un trastorno neurológico que se encuentra en el Cavalier King Charles Spaniel. La enfermedad causa episodios de rigidez muscular que pueden inmovilizar temporalmente a los perros afectados. Está causada por una mutación recesiva en el gen BCAN.
Características clínicas
Los episodios de EFS pueden comenzar entre los 14 meses y los 4 años de edad, y pueden desencadenarse por el ejercicio, el estrés, la aprensión o la excitación. Un episodio consiste en progresar hipertonicidad (aumento de la tensión muscular) en las extremidades, inmovilizando finalmente al perro en una postura de "acecho de ciervos" u "oración" de piernas extendidas. El perro permanece completamente consciente durante el episodio. Otros signos clínicos pueden incluir rigidez muscular facial, tropiezos, una marcha de "conejito", arqueamiento de la espalda o vocalización.
Información adicional
Esta prueba es realizada por un laboratorio externo. CombiBreed se encarga de la mediación entre usted como cliente y el laboratorio externo. En este caso, CombiBreed no se hace responsable del comportamiento del cliente y/o contratista.
Referencias
Pubmed ID: 21821125
Year published: 2012
Omia ID: 1592
Omia variant ID: 635