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La epidermólisis ampollosa (EB, también llamada displasia ectodérmica o síndrome de fragilidad de la piel) es un trastorno tisular grave que provoca la caída del cabello y una piel extremadamente frágil.
10 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
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Información específica de la prueba
La epidermólisis ampollosa (EB, también llamada displasia ectodérmica o síndrome de fragilidad de la piel) es un trastorno tisular grave que provoca la caída del cabello y una piel extremadamente frágil. Es probable que la eutanasia por razones humanitarias sea deseable. Esta variante, conocida como epidermólisis bullosa distrófica recesiva (RDEB, por sus siglas en inglés), está causada por una mutación recesiva en el gen COL7A1. Esta variante específica ocurre en el Golden Retriever. Versiones relacionadas de RDEB se encuentran en el Pastor de Asia Central y el Basset Hound.
Características clínicas
Múltiples vesículas, ampollas y úlceras en la mucosa oral y orofaríngea, pabellones auriculares internos, plano dorsal de la nariz, abdomen ventral, genital externo y almohadillas. Los síntomas son reconocibles poco después del nacimiento. La examinación histológica demuestra la separación en la ensambladura cutáneo-epidérmica con la formación de la hendidura.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 12874109
Omia ID: 341